Mukowiscydoza – przyczyny i objawy

{ Opublikowany 09/08/2011 przez }

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna powodującą wydzielanie się wydzieliny w płucach i przewodzie pokarmowym. Stanowi jedną z najczęstszych przewlekłych chorób systemu oddechowego u dzieci i młodzieży oraz może prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Mukowiscydoza spowodowana jest uszkodzonym genem, który powoduje, że organizm wytwarza gęsty i klejący płyn, zwany śluzem. Śluz gromadzi się w płucach tamując drogi oddechowe oraz w trzustce, która pomaga wchłaniać żywność. Nagromadzony śluz wyzwala groźne dla zdrowia choroby płuc oraz dotkliwe kłopoty z przyswajaniem pokarmu. Schorzenie może mieć wpływ również na gruczoły potowe i układ rozrodczy człowieka.

Miliony ludzi na świecie jest właścicielami uszkodzonego chromosonu, ale nie występują u nich objawy mukowiscydozy. To dlatego, że schorzenie ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły dwa wadliwe geny – po jednym od taty i mamy. Ponieważ występuje przeszło tysiąc mutacji genu mukowiscydozy, symptomy schorzenia mogą być różne u każdego z pacjentów. W wypadku niemowlaków są to m.in.: opóźniony rozwój, brak przyrostu wagi (zwykle w dzieciństwie), brak defekacji w pierwszych 24-48 godzin życia, słony posmak skóry. Symptomy w układzie pokarmowym: bóle brzucha, ciężkie zatwardzenia, gazy, wzdęcia, nudności, brak apetytu, sine lub gliniaste stolce ze śluzem. Przejawy powiązane z płucami i zatokami: kaszel lub zwiększone wydzielanie śluzu w zatokach lub płucach, zmęczenie, przekrwienie śluzówki nosa wywoływane polipami, przewlekłe zapalenia płuc. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy i wprowadzenie kompleksowego programu leczenia może poprawić jakość życia chorego.

Kontrola i sprawdzanie są bardzo istotne. Jeśli to możliwe, chorzy powinni być pod stałą kuratelą specjalistycznych przychodni lekarskich.

Przykro mi, ale komentarze do tego wpisu są zamknięte.